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康复知识
难以置信!父母正常,生出的孩子竟然有耳聋!
据2006年全国残疾人调查统计数据,我国听力言语残疾者达2780万,并且每年有3万左右聋儿出生,儿童期耳聋的发生率非常普遍,平均每1000个新生儿中就有1到3个听力障碍儿童。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现,其中大部分为重度~极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭造成巨大负担。

父母不是聋人,为什么生出的孩子患有耳聋呢?

这就涉及到遗传性耳聋的隐性遗传和突发病变的问题。数据显示,80%的听障儿童由听力正常父母所生,但现实中每100个正常人就有6个人携带耳聋致病突变基因。但是,他们大多数属于伴常染色体隐性遗传病,如果父母各自携带一条致病基因,他们自身是基因携带者,虽然不发病,却有25%概率将致病基因遗传给孩子(如下图),孩子就患上遗传性耳聋。
 遗传性耳聋

在国内,常见的三种遗传性耳聋基因

1、GJB2基因-最常见的先天性致聋基因
临床表现一般为先天性耳聋,双耳耳聋程度呈对称性;少数表现为不对称性,即两侧耳聋程度不同。GJB2基因突变造成的听力损失程度从轻度到极重度不等,大多表现为重度或极重度耳聋。

2、SLC26A4基因--大前庭导水管相关致聋基因
大前庭导水管综合征的典型表现为儿童时期的听力损失,90%的患者为双侧耳聋,听力损失程度不一,表现为接近正常、重度或极重度耳聋。
病症可为稳定性、进行性或波动性,听力波段性下降至全聋;当遇到感冒发烧、跌倒、撞击等或无外界影响都可能引发听力的下降。

3、线粒体12SrRNA基因--药物性聋相关致聋基因
约有20%-30%的药物性聋与此基因相关,听力损失通常发生在使用过氨基糖苷类药物后的3天到3个月左右,表现通常为双侧耳重度或极重度且不可逆的高频听力损失。也有些人存在未服用氨基糖苷类药物的情况下出现听力损失。
PS:此致聋基因仅与母亲有关。母亲正常,孩子100%正常;母亲携带该基因,孩子100%携带该基因。

孩子耳聋,怎么办?
轻度、中度耳聋一般配助听器即可;重度或极重度感音神经性耳聋,且佩戴助听器效果不好,则植入人工耳蜗。


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